Causas de la porfiria

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La porfiria surge de una alteración en la producción de su cuerpo de una sustancia llamada hemo.

El hemo se encuentra en todos los tejidos, pero las cantidades más grandes se encuentran en las células rojas de la sangre, la médula ósea y el hígado. El hemo es un componente importante de la hemoglobina, una proteína rica en hierro que da su sangre su color rojo. La hemoglobina permite a las células rojas de la sangre para transportar oxígeno desde los pulmones a todas las partes de su cuerpo, y para llevar a dióxido de carbono de otras partes de su cuerpo a los pulmones para que pueda ser liberado cuando usted exhala.

Ocho enzimas convertir químicos denominados porfirinas en hemo. En la porfiria, una mutación heredada en uno de los genes implicados en la producción de hemo, puede causar una deficiencia de la enzima, que puede conducir a las porfirinas se acumulan en el cuerpo. A pesar de las porfirinas son compuestos químicos normales del cuerpo, no es normal que se acumule.

La mayoría de las formas se heredan
La mayoría de las porfirias son hereditarias. Algunas formas de la enfermedad provienen de heredar un gen defectuoso de uno de sus padres (autosómica dominante). Algunas otras formas provienen de heredar genes defectuosos de ambos padres (patrón autosómico recesivo). Estos defectos de genes causan una o más de las enzimas implicadas en el proceso de conversión de porfirinas en hemo que es anormal.

El hecho de que usted ha heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no significa que vaya a presentar signos y síntomas. Es posible que tenga lo que se llama porfiria latente, y nunca tiene signos y síntomas. Este es el caso para la mayoría de los portadores de los genes anormales.

Además, los factores ambientales pueden desencadenar la aparición de signos y síntomas en algunos tipos de porfiria. Cuando se expone al gatillo, la demanda de su cuerpo aumenta la producción de hemo. Esto supera la enzima deficiente, poniendo en marcha un proceso que hace que sus signos y síntomas. Los desencadenantes comunes incluyen:

Drogas (barbitúricos y antibióticos de sulfonamida son más citado, pero otros como los tranquilizantes, las píldoras anticonceptivas y los sedantes pueden también causar síntomas)
Hacer dieta o ayuno
De fumar
Las infecciones o estrés físico
Estrés
Consumo de alcohol
Hormonas menstruales
La exposición al sol
El exceso de hierro en el cuerpo

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